Spinálna svalová atrofia (SMA) sa dnes v Srbsku odhaľuje už pri narodení a od zavedenia povinného novorodeneckého skríningu v septembri 2023 bolo testovaných 136 899 bábätiek, pričom u 20 z nich bola potvrdená diagnóza SMA.
V Srbsku to umožnilo včasné začatie terapie a výrazne lepšie výsledky liečby donedávna najsmrteľnejšieho genetického ochorenia detí do piatich rokov, uviedlo Združenie SMA Srbsko.
Okrem samotnej terapie sa veľký dôraz kladie aj na dlhodobé, multidisciplinárne sledovanie pacientov, ktoré zahŕňa individualizovanú rehabilitáciu, primeranú nutričnú a respiračnú podporu, ako aj preventívne opatrenia, aby sa deťom so SMA umožnila čo najlepšia kvalita života a dosiahnutie ich plného vývinového potenciálu.
SMA je zriedkavé, závažné a progresívne ochorenie, ktorého príznaky sa môžu rozvinúť už v prvých mesiacoch života.




